经医生建议羊水穿刺后，确诊这个尚在腹内的孩子是唐氏综合征患儿，也就是“唐宝宝”。这一消息令全家人痛苦不已，最终骆女士夫妻无奈之下选择了引产。无需劝说，骆女士直接要求做穿刺及一系列相关检查，结果很惊喜，羊水穿刺提示胎儿染色体未见异常。产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的健康情况、疾病等方面进行检测诊断，从而尽早采取措施避免严重缺陷胎儿的出生。
“再一次怀孕后我非常忐忑，真的害怕孩子再次被查出21三体！幸好夏主任通过产前诊断给我吃了一颗‘定心丸’，让我们拥有了一个健康宝宝。”春节时，骆女士向南山区妇幼保健院产前诊断科夏珣主任送去了节日的祝福。南山区妇幼保健院作为区属首家具备产前诊断资质的专科医院，为不少“可能问题家庭”护航，让他们拥有了自己的健康宝宝。
再见，我的“唐宝宝”
骆女士夫妻俩一直想生个孩子，好不容易在34岁时如愿怀上，便一直在老家养胎，因丈夫工作调动便跟随丈夫来到了深圳。
2020年2月，怀孕13周的骆女士来到南山妇幼做NT（颈后透明带扫描）检查，发现NT4.1mm，增厚。而通过NIPT（高通量基因检测）结果为21三体高风险。经医生建议羊水穿刺后，确诊这个尚在腹内的孩子是唐氏综合征患儿，也就是“唐宝宝”。
区妇幼保健院产前诊断科夏珣主任介绍，这是最常见的一种人类染色体病，此类患者有特殊的染色体核型，即第21号染色体多了一条，也是最常见的智力低下的原因。这一消息令全家人痛苦不已，最终骆女士夫妻无奈之下选择了引产。
专家介绍，唐氏综合症患儿不仅智力发育迟缓，甚至在成长发育过程中，可能还会患有其他并发症，包括先天性心脏病、白血病等，这对家长和孩子来说都是一条非常艰难的道路。
幸运的是，作为专科医院的接诊医生经验丰富，就诊时就提醒骆女士因为年龄偏高，生育方面要格外注意筛查唐氏综合征的孕育情况，而骆女士听从了医生的建议做了羊水穿刺确诊，避免了不幸的发生。
幸好，我还能再次拥有你
盼子心切的骆女士还有机会吗？
时隔十余月，在得知自己再次怀孕后，对当时晴天霹雳般场景仍然记忆犹新的骆女士，第一时间便来到南山区妇幼保健院产前诊断科，接诊的是产前诊断科夏珣主任。无需劝说，骆女士直接要求做穿刺及一系列相关检查，结果很惊喜，羊水穿刺提示胎儿染色体未见异常。忧心忡忡的骆女士悬着的心总算落了地，“医生谢谢你，是你们给我吃了一颗定心丸”。随后，她安心养胎，一家人也沉浸在对宝宝的期盼喜悦当中。
春节前，骆女士顺利分娩一女婴，小宝宝非常健康，于是有了本文开头她在节日期间给医生发的祝福。
专家说法：35 的孕妇一定要做产前筛查
夏珣博士介绍，随着国家三孩政策的放开，高龄孕妇增多，年龄≥35岁可以直接做产前诊断，这是一个明显的指征。产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的健康情况、疾病等方面进行检测诊断，从而尽早采取措施避免严重缺陷胎儿的出生。这是让众多家庭可以预知宝宝的健康状态，最终可以拥有一个健康宝宝的重要支撑。
据了解，政府财政对出生缺陷筛查的投入非常大，设立了许多免费筛查的惠民项目。南山区2021年全年出生缺陷率筛查中，染色体异常类型排名第5，想要避免生出“唐宝宝”，产前筛查真的非常重要，希望众多有生育需求的准爸妈们，一定要重视产前筛查与诊断。
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