但是临床上以牛奶咖啡斑为表现症状的疾病，还包括神经纤维瘤病、结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征等。其中，神经纤维瘤病是临床最为常见的一种。皮肤科医生可以通过进行体检来诊断牛奶咖啡斑。确诊是通过确认基因突变的存在而作出的。患者出现听力问题，耳鸣和头晕。到30岁时，几乎所有NF2患者都有双侧前庭神经鞘瘤。然而，对于那些对初始治疗有反应的患者，复发率据报道较低。
当宝宝出生时或出生后不久，身上有棕褐色或者浅棕色的“胎记”，这些“胎记”的颜色像咖啡牛奶混合后的颜色，局限于体表，直径最小1~2mm，最大可达20cm临床上称之为牛奶咖啡斑，简称咖啡斑，是一种比较常见的色素沉着性皮肤病。
牛奶咖啡斑可能发生于身体的任何部位，但是更常见于躯干、臀部以及下肢等，随着年龄的增长，部分斑块的颜色会逐渐加深，不会自行消退。咖啡斑通常在出生时出现(天生的)或出现在婴儿早期。它们有时会在婴儿期后期变得明显，尤其是在暴露在阳光下后，会使颜色变暗。他们可能是孤立的，或与系统性疾病，如神经纤维瘤病(NF)， McCune Albright综合征，Legius综合征和努南综合征伴多发性小痣综合征有关。
牛奶咖啡斑
牛奶咖啡斑不等于神经纤维瘤病
其实，健康人有一两块牛奶咖啡斑很正常，多数情况下，单独存在的牛奶咖啡斑只是胎记的一种，除了美观上的影响外，对人体健康并无不良影响。我们可以通过激光等多种手段对其进行处理，以达到美容的目的。
但是临床上以牛奶咖啡斑为表现症状的疾病，还包括神经纤维瘤病、结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征等。其中，神经纤维瘤病是临床最为常见的一种。
牛奶咖啡斑的鉴别诊断，什么情况下的牛奶咖啡斑会提示患神经纤维瘤病？
皮肤科医生可以通过进行体检来诊断牛奶咖啡斑。如果一个人有1到3个斑点，医生可能不会建议进一步检查。
另一方面，如果有超过5个斑点，至少0.5厘米或数量一直在增加，那么你的医生可能会建议进行基因测试，以确定这些斑点的潜在原因。若幼儿期孩子已经有20或30块咖啡斑，或者父母一方有神经纤维瘤病，孩子出生后身上有多块咖啡斑，同时伴有多发性神经纤维瘤，基本上可以确诊为神经纤维瘤病。
除了皮肤上出现咖啡牛奶斑的症状外，神经纤维瘤病还可表现为脊柱侧弯等骨骼异常、神经系统异常、皮下或皮内有颗粒状瘤体（小的如米粒，大的似拳头，甚至可达十数公斤以上）等，严重时会压迫周围神经、肌肉甚至骨骼，也有出现恶变的几率。
NF1（神经纤维瘤病I型）NF1在外观上变化很大。美国国家卫生研究院(NIH)诊断NF1的主要共识标准有:
·6个或更多牛奶咖啡斑，直径> 5 mm的儿童和> 15 mm的成人。它们可能在躯干或四肢。
·腋窝或腹股沟斑点。这些小斑点为牛奶咖啡斑，具有相同的微观外观。
NIH还有其他5个标准:
·皮肤神经纤维瘤(> 2)或丛状神经纤维瘤(> 1)。
-皮肤神经纤维瘤在NF1的成人中占90%以上。它们是软性肿瘤，随皮肤移动，不疼痛，没有恶性潜能。
-在25%的NF1患者中发现丛状神经纤维瘤。它们是柔软、疼痛、色素沉着的斑块，有时有过多的毛发(多毛症)。如果足够大，它们会引起周围结构的变形。丛状神经纤维瘤具有恶性转化的潜力。
·虹膜上Lisch结节(> 2)
·视神经通路神经胶质瘤
·骨发育不良：蝶样发育不良;长骨变薄和弯曲;故
·一级亲属诊断为NF1使用这些标准
神经纤维瘤病的工作诊断至少需要两个标准。确诊是通过确认基因突变的存在而作出的。
NF2型（神经纤维瘤病Ⅱ型）NF2表现为单侧或双侧听神经鞘瘤(前庭神经鞘瘤)。患者出现听力问题，耳鸣和头晕。到30岁时，几乎所有NF2患者都有双侧前庭神经鞘瘤。
·NF2中的其他神经系统肿瘤包括颅神经鞘瘤和周围神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤和星形细胞瘤。
·60-80%的NF2患者发生老年性后囊膜下晶状体混浊(白内障)。
·NF2的主要皮肤病变是一种弹性，坚固，界限清楚的皮下神经鞘瘤。牛奶咖啡斑不太常见。
牛奶咖啡斑预后
如果不治疗，牛奶咖啡斑会伴随一生。激光的结果各不相同。然而，对于那些对初始治疗有反应的患者，复发率据报道较低。
